A DiGeorge-szindróma a mikrodeléciós szindrómák csoportjába tartozik, melyek a Down-szindrómához hasonlóan a kromoszómákban bekövetkező változások miatt alakulnak ki. Ahogy a neve is mutatja a mikrodeléciós szindrómák a kromoszóma egy kis darabjának deléciója, tehát kitörése miatt keletkeznek.

A tünetek nagyon változatosak lehetnek, egy szindrómán belül is. A kromoszómák számbeli eltéréséből adódó szindrómáknál (pl. a Down-szindróma) a mikrodeléciós szindrómák tünetei sokszor összetettebbek, ezért felismerésük sokszor nehezebb, tünetek alapján nem is mindig lehetséges.

A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma előfordulási valószínűsége 1:2000 és 1:1000 közé esik, tehát minden 2000 terhességre 1-2 DiGeorge-szindrómás magzat esik.

A tünetek nagyon változatosak, vannak, akiknél nagyon súlyosak, de vannak, akiknél annyira enyhék, hogy nem is derül ki. A leggyakoribb tünetek a következők:

• tanulási és viselkedési nehézségek: pl hiperaktivitás, később kezdenek járni, beszélni
• beszéd és hallásproblémák, többek között az állandó fülfertőzések miatt
• etetési nehézségek, ajak-, szájpad hasadék
• szívfejlődési rendellenességek
• orr, állkapocs, szemek fejlődési zavara
• gyenge immunrendszer ezért fogékonyabbak a fertőzésekre
• izomgyengeség
• donga kéz, láb
• nagyobb valószínűséggel lesznek mentális problémáik, mint például szorongás, schizophrenia.

A tünetek változatosságából kifolyólag a szindróma kezelése is nagyon változatos. A szívfejlődési rendellenességek és az ajak-, szájpad hasadék sebészi beavatkozást tesz szükségessé. Az izomgyengeségben szenvedők fizikoterápiában részesülnek. A tanulási és beszédproblémák pedig speciális fejlesztést igényelnek.

Ma már lehetőség van a DiGeorge-szindróma magzati szűrésére anyai vérből, így a szülők jól informált döntéseket hozhatnak a család életére nézve, illetve felkészülhetnek egy speciális igényű gyermek érkezésére.

A DiGeorge-szindrómára legjobban validált és legpontosabb magzati szűrőteszt a Panorama teszt, amely már a terhesség 9. hetétől 90%-os szenzitivitással képes szűrni a szindrómát, valamint négy másik mikrodeléciós szindrómát.

További információért keressen minket bizalommal a 06 80 69 69 69-es zöldszámon vagy jelentkezzen be Panorama tesztre online módon.