Blog

Csillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktív

A terhesség az egyik legizgalmasabb és legboldogabb szakasza a család életének, azonban temérdek kérdéssel és kétséggel teli is egyben. Ezen kérdések nagy része a születendő gyermek egészségére vonatkozik. Szerencsére napjainkra már egy sor vizsgálat áll a kezelőorvos és a kismama rendelkezésére, hogy a felmerülő kérdésekre választ kapjanak. 

A kromoszómák számbeli és szerkezetbeli eltéréseinek szűrésére több módszer is rendelkezésre áll, ezek előnyeit és hátrányait szeretnénk most bemutatni. Valamint támpontot adni, hogy kinek ajánlott a legújabb generációs magzati szűrőteszt a hazai és nemzetközi ajánlások figyelembevételével.

Kismamaként az alábbi lehetőségek állnak rendelkezésemre:

Az amerikai orvosi genetikai kollégium (ACMG American Collage of Medical Genetics and Genomics) ajánlása szerint minden várandóst tájékoztatni kell, hogy a legpontosabb magzati szűrőteszt a leggyakoribb triszómiák szűrésére a nem-invazív magzati szűrőteszt. Azonban bizonyos esetekben különösen érdemes megfontolni a nem-invazív magzati szűrteszt elvégzését:

35 év feletti anyai életkor

genetikai rendellenesség előző várandósságnál

genetikai rendellenesség a családi kórtörténetben

eltérés a magzati

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s
Csillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktív

Hatalmas örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel, elsőszámú partnercégünk, a Panorama® teszt anyacégének a Naterá-nak legújabb sikereit.

 

A Natera két fő termékét, a Panorama® nem-invazív prenatális szűrőtesztet és a Signatera™ keringő tumor DNS vizsgálatára alkalmas platformot is díjazták a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában. A Natera az egyetlen egészségügyi szolgáltató, amely két díjat is kiérdemelt.

 

Panorama® nem-invazív prenatális szűrőteszt bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését. Ez az első és egyetlen NIPT,

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

A DiGeorge-szindróma a mikrodeléciós szindrómák csoportjába tartozik, melyek a Down-szindrómához hasonlóan a kromoszómákban bekövetkező változások miatt alakulnak ki. Ahogy a neve is mutatja a mikrodeléciós szindrómák a kromoszóma egy kis darabjának deléciója, tehát kitörése miatt keletkeznek.

A tünetek nagyon változatosak lehetnek, egy szindrómán belül is. A kromoszómák számbeli eltéréséből adódó szindrómáknál (pl. a Down-szindróma) a mikrodeléciós szindrómák tünetei sokszor összetettebbek, ezért felismerésük sokszor nehezebb, tünetek alapján nem is mindig lehetséges.

A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma előfordulási valószínűsége 1:2000

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

Hosszú éven vagyunk túl, amely év jelentős változásokat és fejlesztéseket hozott a PentaCore Laboratóriumban, még magasabb színvonalúvá téve pácienseink ellátását. Kezdeném azzal, amire talán a legbüszkébb vagyok, hogy a 2018-as évben csapatunk újabb 9 fővel bővült, így az idei évértékelőnkkor már 27-en dolgoztunk közvetlenül a laboratóriumban, természetesen ennél lényegesen szélesebb körű azon munkatársak száma, akik közvetetten vesznek részt a működésünkben.

Laboratóriumi szakmai oldalról is fontos éven vagyunk túl, kezdve azon, hogy Papp Zoltán professzor úr nyomdokain elindítottuk a hagyományos citogenetikai

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

A PentaCore Labor, Magyarország vezető géndiagnosztikai centruma és a Krió Intézet, amely Magyarország első és legnagyobb családi őssejtbankja az „Együtt többet nyújtunk” kampány keretein belül nagy kedvezményekkel várják a terhes kismamákat.

A PentaCore Labor által nyújtott Panorama olyan nem invazív prenatális szűrőteszt, amely a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s