Blog

 

Egy várandós kismama gondolatainak középpontjában mindig a születendő gyermekének egészsége áll. A magzati szűrőtesztek erdejében könnyen elvész az aggódó kismama, kérdései gyakran maradnak megválaszolatlanok. A szűrőtesztek közötti tájékozódásban és a felelősségteljes döntés meghozatalában segít az alábbi összefoglaló.

 

A terhesség alatti szűrőtesztek rohamosan fejlődnek, széleskörű a lehetőségek tárháza. A spektrum teljes szélességét lefedik a különböző tesztek. Szűrőtesztnek nevezünk olyan vizsgálatokat, amelyek akkor is elvégezhetőek, ha nem áll fenn olyan rizikófaktor, amely növelné egy adott rendellenesség kockázatát. A szűrővizsgálatok mindegyike kockázatot becsül arra, hogy a magzatnak mekkora esélye van az adott rendellenességre. Ezek a tesztek bár nem támogatottak, egyre szélesebb körben elérhetők, a pontosságuk és megbízhatóságuk azonban nagy szórást mutat. Hajlamosak vagyunk sokszor a vizsgálat ára alapján dönteni, hogy melyik tesztet végeztessük el. Ez azonban sokszor nem a legbölcsebb választás.

 

A terhesség során általában négy alkalommal történik ultrahang vizsgálat, amely segítségével számos magzati rendellenesség könnyedén kiszűrhető, hiszen láthatóak a szervi elváltozások, főbb eltérések. Vannak azonban olyan enyhe, nem kóros eltérések, amelyek egészséges terhességben is előfordulhatnak, de növelik bizonyos kromoszóma rendellenességek kockázatát. Ilyen esetekben önmagában nem kellően informatív az ultrahang. Fontos tudni, hogy az ultrahang vizsgálat nagyban függ az azt végző szakembertől és a készüléktől egyaránt, nélkülözni azonban nem lehet azokat.

 

Az ultrahang vizsgálatot ki lehet egészíteni további szűrőtesztekkel. Az egyik ilyen lehetőség a kombinált teszt, amely során, az ultrahangos tarkóredő mérését kombinálják különböző biokémiai paraméterekkel. Ez a vizsgálat néhány tízezer forintba kerül, és pontosabbá teheti az ultrahang lelet eredményét, de a tévedés esélye még így is magas, hiszen az esetek közel 25-30%-ban nem tud pontos eredményt mondani. Így minden harmadik, negyedik meghatározás esetében bizonytalan eredményt kaphat a kismama.

 

A tévedések további kiszűrésére alkalmazható a 15. terhességi hét utána az úgy nevezett 4-es teszt. Ha a négyes tesztet a kombinált teszttel együtt értékelik ki, akkor ún. integrált tesztet végeznek el. A 4-es teszt során négy hormonnak a koncentrációját mérik. Ezek a hormonok általában arányosan változnak a terhességgel, szintjük emelkedik vagy éppen csökken ikerterhességben és különböző magzati kromoszóma rendellenességek esetén. A teszt nem jelentősen drágább a kombinált tesztnél, megbízhatósága még mindig nem elfogadható: minden tízedik esetben téves információt ad.

 

A magzati szűrőtesztek új korszakát hozták el a DNS alapú tesztek. Anyai vérvételt követően a vérben úszkáló anyai és magzati eredetű DNS darabokat mérik és vizsgálják a tesztek, az alapján mondanak valószínűséget a magzat egészségéről. A vizsgálatok pontossága több mint 99%. A jelentős különbség a szolgáltatás minőségéből és tájékoztatásból adódik. 

 

Elérhető olyan vizsgálat, amely kizárólag Down-szindróma szűrését foglalja magában. Átlagosan minden 700. terhesség esetén érintett a magzat Down-szindrómával, és ez a szám egyre gyakoribb az anyai életkor emelkedésével. Sajnos a sokkal súlyosabb Edwards- és Patau-szindrómát nem szűri a teszt. A vizsgálat ára megközelíti a százezer forintot. 

 

Ezzel szemben a legtöbb DNS alapú szűrőteszt sokkal több magzati kromoszóma rendellenességet vizsgál, és van olyan teszt is, ahol teljes szolgáltatás jár a teszt mellé. Ezek a tesztek valamivel drágábbak, akár kétszer annyiba is kerülhetnek, mint a fentebb említett szűk spektrumú szűrőteszt, azonban más technológián alapulnak. A tesztek nemcsak a Down-szindrómát, hanem a sokkal súlyosabb Edwards- és Patau-szindróma vizsgálata mellett lehetőség van a nemi kromoszómák számbéli eltéréseinek feltárására és a magzat nemének a meghatározására, sőt akár a magzati mikrodeléciók (kisebb hiányok, törések a kromoszómákon) szűrésére is. 

 

Szemben a korábbi, anyai vérből végezhető genetikai szűrőtesztekkel, a legújabb generációs DNS alapú teszt egyedüliként képes ténylegesen elkülöníteni a magzati és anyai DNS darabokat. Sőt alkalmas egy-, illetve kétpetéjű vagy donor petesejttel létrejött várandósságok széles körű vizsgálatára is. A módszernek köszönhetően csak a magzatra fókuszált értékeket kapunk és a teszt pontossága radikálisan megnőtt, százezer vizsgálatból átlagosan egy tévedés van. 

 

Nagy problémát jelent még a kismamák nem megfelelő tájékoztatása. Sokszor hiányos információt kapnak olyan szakemberektől, akik nem rendelkeznek megfelelő szakképesítéssel vagy tapasztalattal. A legújabb generációs vizsgálat esetében genetikai konzultációt a teszt igénybevétele előtt és a lelet közlésekor is magában foglalja a vizsgálat ára. A tanácsadást klinikai genetikusok végzik. A konzultáció szakmailag megbízható, őszinte és alapos, a szolgáltatás részét képezi. A genetikai tanácsadás feladata, hogy felvilágosítsa a leendő szülőket a kockázatokról, a lehetséges szűrő és diagnosztikus eljárásokról, hogy a pár felelősségteljesen dönthessen arról, hogy melyik eljárást választja.

 

Az említett vizsgálatok mindegyike szűrővizsgálat. Ha vizsgálat eredménye magas rizikót mutat valamely magzati kromoszóma rendellenességre, szükséges a vizsgálat megerősítése egy diagnosztikus teszttel. Ez magzatvíz- vagy méhlepény mintavétel formájában történik. A vizsgálat a hasfalon keresztül vékony tű segítségével zajlik. A vetélés rizikója alacsony (0,5-1%) így is érdemes olyan szakemberre bízni ezt a beavatkozást, aki nagy tapasztalattal és szakmai elismertséggel rendelkezik. Van olyan genetikai magzati szűrőteszt, amely biztosítja, hogy az anyai vérből kapott esetleges magas kockázatú eredmény esetén rövid időn belül, térítésmentesen elvégezzék a mintavételt.

 

Mindezek mellett meg kell említeni, hogy lehetőség van az anyai vérből elvégzett vizsgálatok után vagy akár helyett közvetlenül a magzatvízből végezhető, diagnosztikus (nem szűrőteszt!) eredményt adó kromoszómatérképezést is választani. A hagyományos kromoszómavizsgálatokat napjainkra kiszorítja az úgy nevezett nagyfelbontású- vagy digitális kariotipizálás (array CGH), amely a magzat teljes genomjának igen finom térképezését teszi lehetővé. Hazánkban ez jelenleg még nem túl sűrűn végzett vizsgálat aránya a nyugati országokban 5-15% az összes magzati genetikai vizsgálat közül, tehát sokan élnek az anyai vérből végezhető vizsgálatok helyett (vagy mellett) ezzel a – bár magzatvíz mintavétellel járó – de mindenképpen sokkal széleskörűbb diagnosztikai vizsgálattal.

 

Összefoglalva lehet, hogy drágábbnak tűnnek a modernebb vizsgálatok, amelyek nem kizárólag a Down-szindrómát szűrik, de egy teszt helyett, több kromoszóma rendellenesség szűrését is magukban foglalják, és széleskörű szolgáltatást nyújtanak, a terhesség egész ideje alatt törődnek a kismamákkal. Érdemes lehet megfontolni a magasabb összeg kifizetését, hiszen felelősek vagyunk a születendő gyermekünk egészségéért. Fontos a megfelelő tájékozódás mielőtt szűrőtesztet választunk, mert a minél pontosabb és őszintébb teszt eredménye jobban segíti a kismamát. Ha megtehetjük, hogy válogatunk a tesztek között, érdemes a szakmailag legmegbízhatóbb vizsgálatot, és minél széleskörűbb szolgáltatást választani, hogy biztonságban érezhessük magunkat a pontos adatok ismeretében.

 

 

Mostantól a Panorama teszt hatékonyan képes szűrni a triploidiát, valamint a 18-as és 13-as triszómiákat abban az esetben is, amikor a magzati frakció (az édesanya vérében keringő magzati örökítőanyag mennyisége) nagyon alacsony (egészen 0,5%-ig).

Más magzati szűrőtesztek esetén a túlságosan alacsony magzati frakció fals eredményhez vagy egyszerűen eredménytelen vizsgálathoz vezet. 

A Panorama anyacége, a Natera 165.000 terhesség adatát felhasználva fejlesztette ki az új algoritmusát, amely képes megállapítani, hogy az alacsony magzati frakció kromoszómarendellenesség következmény-e. Majd 1000+ további esetet vizsgáltak, mely során megállapították, hogy

• az extrém alacsony magzati frakció egyedülálló módon összefüggésben áll a triploidiával, a 18-as valamint a 13-as triszómiákkal, nagy valószínűséggel a kis méretű placenta következtében

• az extrém alacsony magzati frakció azonban nincs összefüggésben a 21-es triszómiával

• fontos bevonni a magzati frakciót a magzati kromoszómarendellenességek kockázatbecslésébe.

Amennyiben a Panorama teszt alacsony magzati frakció mellett emelkedett esélyt mutat a három kromoszómarendellenesség valamelyikére, akkor a páciensnek lehetősége van további genetikai tanácsadás, valamint diagnosztikus teszt (amniocentézis) igénybevételére.

Amennyiben a Panorama teszt alacsony magzati frakció mellett nem mutat emelkedett esélyt kromoszómarendellenességre, akkor tesztet térítésmentesen megismételjük.

 

Hatalmas örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel, elsőszámú partnercégünk, a Panorama® teszt anyacégének a Naterá-nak legújabb sikereit. A Natera két fő termékét, a Panorama® nem-invazív prenatális szűrőtesztet és a Signatera™ keringő tumor DNS vizsgálatára alkalmas platformot is díjazták a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában. A Natera az egyetlen egészségügyi szolgáltató, amely két díjat is kiérdemelt.

 

A Panorama® nem-invazív prenatális szűrőteszt bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését. Ez az első és egyetlen magzati szűrőteszt, amely pontosan meghatározza, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről van szó, valamint a magzatok nemét és az egyes magzatokra vonatkozó magzati frakciókat is.

 

Az Edison Awards a tudomány és innováció területén az elkötelezettséget és kiválóságot jelképezi, amely a Natera munkáját is jellemzi, pácienseinek a legkiemelkedőbb molekuláris diagnosztikai megoldásokat kínálja. A díjazottakat a következő linken tudja megtekinteni: http://www.edisonawards.com/winners2018.php

Nálunk a PentaCore Laboratóriumban a tudományos megmérettetés, a korrekt és pontos szakmai tájékoztatás és az információk továbbadása kiemelten fontos. 

Idén 2018. május 24-26. között került megrendezésre Balatonfüreden a Magyar Nőorvos Társaság 31. Nagygyűlése, amely közel 1000 részvevővel az egyik legnagyobb hazai tudományos kongresszus. A jeles eseménynek a Balaton Konferenciaközpont adott otthont. A konferencián igen sok és érdekes előadást hallgathattak meg az érdeklődők, amelyeken keresztül a legfrissebb szakmai információkhoz juthattak hozzá.

Néhány életkép a konferenciáról:

 

 

 .

 

Örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel a Panorama® prenatális teszttel kapcsolatos legfrissebb hírt. 

Az évek óta tartó folyamatos fejlesztés és több, mint 1.000.000 legmodernebb SNP szekvenálás alapú Panorama nem-invazív prenatális teszt elvégzése után büszkén jelentjük, hogy 2017. október hónaptól már IKERTERHESSÉG és petesejt-donáció esetén is elérhető a legkorszerűbb NIP teszt, a Panorama®

A Panorama® teszt ikerterhesség esetében világújdonságként meghatározza (erre más prenatális genetikai teszt nem képes):

- hogy az ikerek egy- vagy kétpetéjűek-e;

- az egyedi magzati frakciót külön-külön (!) mindkét iker esetében;

- mindkét iker nemét.  

Mit szűr a Panorama® ikerterhesség és petesejt donáció esetén?

• Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája)

• Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája)

• Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája)

• Klinefelter-szindróma (XXY)*

• Tripla X-szindróma (XXX)*

• Turner-szindróma (X-monoszómia)*

• Jacob-szindróma (XYY)*

*egypetéjű ikrek esetén

A Panorama® tesztet bárki elvégeztetheti a 9. terhességi hét után.

A Panorama® már a 9. héttől >99.9%-osszenzitivitással azonosítja az egypetéjű ikreket.

Így segít a szakembereknek már a terhesség korai szakaszában, hogy az ultrahang eredmények mellett pontosan meghatározhassák, hogy egy-vagy kétpetéjű ikerterhességről van-e szó. Egypetéjű ikerterhességben nagyobb esély van a terhesség alatti komplikációkra, mint például a méhen belüli növekedés-visszamaradásra, születési rendellenességekre és iker-iker transzfúziós szindrómára (TTTS).

ÁrcsökkenésA PentaCore Laboratórium elkötelezett az egyre szélesebb körű prenatális szűrés mellett, így 2017. június 1-től kivezetjük a kizárólag csak a Down-szindrómát meghatározó Panorama™ Focus tesztet a vizsgálataink közül.

Ettől kezdve a Down-szindróma önmagában történő prenatális szűrése nem érhető el továbbiakban. A tudomány és technológia jelenlegi fejlettsége mellett az a szakmai véleményünk, hogy egy beszűkített vizsgálat esetleg téves megnyugvást adhat, miközben az egyre fejlődő eljárásoknak köszönhetően a jelenleg legpontosabb elérhető nem-invazív prenatális teszt, a Panorama teszt több, mint 10 különböző kromoszóma rendellenességet tud pontosan szűrni, már a 9. terhességi héttől, egyszerűen anyai vérből.

További információért kérem keressék meg kollégáinkat elérhetőségeinken, kérdéseikre készséggel adunk további tájékoztatást.

A PentaCore Laboratórium az amerikai Natera Inc. cég által kifejlesztett Panorama™ prenatális genetikai szűrőteszt hazai forgalmazója új lehetőséget nyújt a várandós szülők részére. 2016. február 14-től a Krio Intézet Családi Őssejtbankkal együttműködve elindítottuk az "Együtt többet nyújtunk" kampányunkat. A stratégiai együttműködés során célunk az volt, hogy az egészségtudatos várandósok a lehető legjobb szolgáltatáshoz a lehető legjobb áron juthassanak hozzá. A jelenlegi kedvezményekért keressék a Krio Intézet és a PentaCore Laboratórium kollégáit. Részletekért kattintson!

 

Örömmel jelentjük be, hogy az amerikai Natera Inc. cég által kifejlesztett és a PentaCore Laboratórium által Magyarországon forgalmazott Panorama prenatális nem-invazív teszt a legmagasabb szintű amerikai szabványokon túl 2015. novemberétől az Európai Uniós jogszabályokkal is összhangba került. Ennek köszönhetően a 13-es, 18-as, a 21-as triszómia, valamint a nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciók meghatározására irányuló szűrőteszt CE-IVD (In-Vitro Diagnostic) megjelölést kapott. 

 

 

 

Nincs is ennél szebb és boldogabb hír, amikor levelet kapunk egy boldog pártól, akiknek megszületett a kisbabájuk. A pár nyáron járt a PentaCore Laboratóriumban, hogy az újgenerációs Panorama tesztet végeztessék el, hogy még pontosabb eredményt kapjanak a születendő baba állapotáról.

A szülők az alábbi levelet és fényképet küldték nekünk:

"Kedves PentaCore Laboratorium,

Szeretnénk megköszönni nektek mind azt a támogatást és biztonságot amelyet tőletek kaptunk. A nálatok elvégzett, legelső magzati vizsgálatok megnyugtató eredményeit követően, most már biztosan állíthatom hogy a PANORAMA TESZT tökéletes! Íme a bizonyíték- K. Medárd 3800g -os tökéletes kisbabánk! KÖSZÖNJÜK!"

Mi is jó egészséget, sok boldogságot kívánunk az egész családnak!

Köszönjük a bizalmat, mi a továbbiakban is azon dolgozunk, hogy a lehető legjobb tudásunkkal szolgáljuk a hozzánk fordulókat.  

 

 

Idén 2015. szeptember 10-12. között került megrendezésre Budapesten a Magyar Szülészeti – Nőgyógyászati Ultrahang Társaság XIII. Nemzeti Kongresszusa, amely közel 900 részvevővel az egyik legnagyobb hazai tudományos kongresszus. A jeles eseménynek a Vigadó csodálatosan felújított épülete adott otthont. A konferencián igen sok és érdekes előadást hallgathattak meg az érdeklődők, amelyeken keresztül a legfrissebb szakmai információkhoz juthattak hozzá.

 

A PentaCore Laboratórium munkatársai is részt vettek az eseményen, hogy a Magyarországon csak pár hónapja elérhető, legújabb generációjú nem-invazív prenatális tesztet (Down-, Edwards-, Patau-kórok mellett további 10 féle kromoszóma rendellenesség szűrésére), a Panorama™ tesztet mutassák be a konferencia résztvevőinek. Kollégáink nagy örömmel válaszoltak a Panorama™ teszttel kapcsolatban felmerült kérdésekre.  Munkájukat az amerikai Natera cég Közép- és dél-kelet-európai képviselője, Dr. Costa Costides is segítette. Bűszkék vagyunk rá, hogy a a szakma jeles képviselői közül sokakat köszönthettünk standunknál, így Prof. Dr. Papp Zoltán, a Magyar Szülészeti – Nőgyógyászati Ultrahang Társaság alapító és tiszteletbeli elnöke, a Maternity Szülészeti és Nőgyógyászati Magánklinika szakmai vezetője és Prof. Dr. Ács Nándor, a Semmelweis Egyetem II.  sz. Szülészeti és Nőgyászati Klinikájának igazgatója, a kiállítás főszervezője is tiszteletét tette.

Folytatás a kattintás után.