Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív
 

Mostantól a Panorama teszt hatékonyan képes szűrni a triploidiát, valamint a 18-as és 13-as triszómiákat abban az esetben is, amikor a magzati frakció (az édesanya vérében keringő magzati örökítőanyag mennyisége) nagyon alacsony (egészen 0,5%-ig).

Más magzati szűrőtesztek esetén a túlságosan alacsony magzati frakció fals eredményhez vagy egyszerűen eredménytelen vizsgálathoz vezet. 

A Panorama anyacége, a Natera 165.000 terhesség adatát felhasználva fejlesztette ki az új algoritmusát, amely képes megállapítani, hogy az alacsony magzati frakció kromoszómarendellenesség következmény-e. Majd 1000+ további esetet vizsgáltak, mely során megállapították, hogy

• az extrém alacsony magzati frakció egyedülálló módon összefüggésben áll a triploidiával, a 18-as valamint a 13-as triszómiákkal, nagy valószínűséggel a kis méretű placenta következtében

• az extrém alacsony magzati frakció azonban nincs összefüggésben a 21-es triszómiával

• fontos bevonni a magzati frakciót a magzati kromoszómarendellenességek kockázatbecslésébe.

Amennyiben a Panorama teszt alacsony magzati frakció mellett emelkedett esélyt mutat a három kromoszómarendellenesség valamelyikére, akkor a páciensnek lehetősége van további genetikai tanácsadás, valamint diagnosztikus teszt (amniocentézis) igénybevételére.

Amennyiben a Panorama teszt alacsony magzati frakció mellett nem mutat emelkedett esélyt kromoszómarendellenességre, akkor tesztet térítésmentesen megismételjük.

 

You have no rights to post comments

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s